الكروموسوم ١٥: الجنس

كان الأطباء السويسريون هم أول من شخص متلازمة برادر-ويلي، وذلك في عام ١٩٥٦. كان من الممكن اعتبارها مرضًا جينيًّا نادرًا آخر وحسب، من ذلك النوع الذي وعدت مرارًا بعدم الحديث عنه في هذا الكتاب لأن «الجينات ليست موجودة للتسبب في الأمراض». لكن كان هناك شيء غريب بخصوص هذا الجين تحديدًا. ففي ثمانينيات القرن العشرين لاحظ الأطباء أن متلازمة برادر-ويلي عادة توجد لدى عائلات تعاني أحيانًا مرضًا مختلفًا تمامًا، مختلفًا حتى إنه يمكن اعتباره نقيض مرض برادر-ويلي وهو: متلازمة أنجلمان.

في كلتا المتلازمتين سرعان ما صار واضحًا أن القطعة نفسها من الكروموسوم ١٥ كانت مفقودة. الفارق أنه في حالة متلازمة برادر-ويلي كانت القطعة المفقودة في الكروموسوم الآتي من الأب، ولكن في متلازمة أنجلمان كانت القطعة المفقودة في الكروموسوم الآتي من الأم. فحين يُنقل المرض عن طريق الرجل، يعبر عن نفسه على صورة متلازمة برادر-ويلي، أما حين يُنقل عن طريق الأم، فيتجسد في صورة متلازمة أنجلمان.

هذه الحقائق تتعارض مع كل ما عرفناه عن الجينات منذ جريجور مندل؛ فهي تناقض الطبيعة الرقمية للجينوم، وتعني ضمنًا أن الجين ليس مجرد جين، وإنما يحمل معه تاريخًا سريًّا لأصله. إن الجين «يتذكر» من أي والد من الوالدين أتى لأنه يُدمغ عند الحمل إما ببصمة أبوية أو أمومية، كما لو كان جين أحد الوالدين يُكتب بأحرف مائلة مميزة. وفي كل خلية ينشط بها الجين، تنشط النسخة «المدموغة» من الجين، في حين لا تعمل النسخة غير المدموغة. وعلى هذا يعبر الجسد إما عن الجينات التي ورثها من الأب (في حالة جين برادر-ويلي) أو الأم (في حالة جين أنجلمان). لا تزال كيفية حدوث هذا الأمر غامضة إلى حدٍّ بعيد، لكننا في بداية الطريق لفهمه. أما سبب حدوث هذا الأمر فهو موضوع لنظرية تطورية استثنائية وجريئة.

في أواخر ثمانينيات القرن العشرين توصلت مجموعتان من العلماء، واحدة في فيلادلفيا والأخرى في كامبريدج، لاكتشاف مدهش. حاول هؤلاء العلماء تخليق فأر أحادي الأب؛ أي فأر آتٍ من والد واحد فحسب. نظرًا لأن الاستنساخ الدقيق من إحدى خلايا الجسم كان يستحيل عمله وقتها في الفئران (تغير هذا الأمر بسرعة بعد استنساخ النعجة دولي)، بادل فريق فيلادلفيا بين «طليعة النويات» في بويضتين مخصبتين. عندما يُخَصّب البويضة الحيوان المنوي تدخل نواته التي تحمل الكروموسومات إلى البويضة، لكن هذه النواة لا تندمج مع نواة البويضة؛ وهنا تعرف كل نواة منهما باسم «طليعة النواة». يستطيع أي عالم ماهر أن يتسلل ويستخدم الماصة من أجل سحب طليعة نواة الحيوان المنوي ويضع مكانها طليعة نواة لبويضة أخرى، والعكس بالعكس. وهكذا تكون النتيجة بويضتين صالحتين، إحداهما لها أُمَّان والأخرى لها أَبَوان. استخدم فريق كامبريدج تقنية مختلفة قليلًا لكنه وصل إلى النتيجة نفسها. لكن في كلتا الحالتين كان الجنين يفشل في النمو طبيعيًّا وسرعان ما كان يموت في الرحم.

قادتنا هذه النتائج إلى اكتشاف استثنائي؛ فالجينات الأبوية، الموروثة من الأب، هي المسئولة عن تكوين المشيمة؛ أما الجينات الأمومية، الموروثة من الأم، فهي المسئولة عن تكوين الجزء الأكبر من الجنين ذاته، وعلى وجه الخصوص الرأس والمخ. لكن لماذا يسير الأمر على هذا النحو؟ بعدها بخمس سنوات عرف ديفيد هيج، الموجود وقتها في أكسفورد، الجواب. كان قد بدأ في النظر بطريقة مختلفة إلى المشيمة لدى الثدييات، ليس بوصفها عضوًا أموميًّا مصممًا لإعاشة الجنين، بل بوصفها عضوًا جنينيًّا مصممًا للتطفل على مخزون الأم من الدم دون مواجهة أي مقاومة خلال ذلك. لقد لاحظ أن المشيمة تحفر طريقها بشكل حرفي عبر الأوعية الدموية للأم، بحيث تجبرها على التمدد، ثم تفرز هرمونات ترفع من ضغط دم الأم ومستويات السكر فيه. وتستجيب الأم عن طريق رفع مستويات الأنسولين لمقاومة هذا الغزو. ومع هذا إن حدث وغاب هذا الهرمون الجنيني لسبب أو لآخر، لا تكون الأم بحاجة إلى رفع مستويات الأنسولين لديها، ويستمر الحمل بشكل طبيعي. بعبارة أخرى، مع أن الأم والجنين لهما هدف مشترك، فإنهما يتنازعان بعنف حول التفاصيل الخاصة بكم الموارد التي يجب للأم أن تخصصها للجنين، تمامًا كما يحدث لاحقًا أثناء الفطام.

لكن الجنين مكون في جزء منه من جينات أمومية، لذا لن يكون من المثير للدهشة أن تجد هذه الجينات نفسها في موقف تعارض مصالح. أما الجينات الأبوية فلن تقلق بهذا الخصوص؛ إذ إنها غير مهتمة من الأساس بمصلحة الأم، إلا بالقدر الذي يمكنها من توفير المأوى لها. وللحديث بطريقة أكثر تجسيدًا، يمكن القول إن جينات الأب لا تثق في قدرة جينات الأم على تكوين مشيمة هجومية بما يكفي، لذا فهي تتولى هذه المهمة بنفسها. وهذا هو تفسير اصطباغ جينات المشيمة بالبصمة الأبوية في حالة الجنين ذي الأبوين.

لكن لو كانت الجينات المدموغة موجودة فقط للتناحر فيما بينها، فمن المفترض إذن أن نستطيع إيقاف عمل زوج الجينات دون حدوث أي تأثير إطلاقًا على نمو الجنين، وهذا صحيح. إن التخلص من الجينات المدموغة يؤدي إلى فئران طبيعية. لقد عدنا إلى النطاق المألوف للكروموسوم ٨، حيث تتسم الجينات بالأنانية وتتصرف وفق مصلحتها الخاصة، لا وفق مصلحة الكائن ككل. ومن المؤكد تقريبًا أنه لا يوجد هدف قائم بذاته لعملية الدمغ هذه (مع أن كثيرًا من العلماء افترضوا العكس)؛ فهي مجرد مثال آخر على نظرية الجين الأناني، والعداوة الجنسية تحديدًا.

عند البدء في التفكير من منظور نظرية الجين الأناني تبدأ بعض الأفكار الجامحة بحق في التداعي إلى عقلك. تدبر الفكرة التالية: قد تتصرف الأجنة الواقعة تحت تأثير الجينات الأبوية بطريقة مختلفة لو أنها تشاركت الرحم مع أشقاء كاملين أو إذا تشاركت الرحم مع أجنة آتين من آباء مختلفين. وفي الحالة الأخيرة تحديدًا، قد تحمل المزيد من الجينات الأنانية. بعد تدبر الفكرة صار من السهل نسبيًّا اختبارها عمليًّا بتجربة طبيعية. ليست كل الفئران متساوية؛ ففي بعض أنواعها — على سبيل المثال الفئران من نوع بيرومايسكوس مانيكيولاتوس — تتزاوج الأنثى مع أكثر من ذكر، وتكون النتيجة أن كل بطن تحتوي على صغار آتين من ذكور مختلفين، لكن في أنواع أخرى، مثل بيرومايسكوس بوليوناتوس، تتزاوج الأنثى مع ذكر واحد فحسب، وعلى هذا تحتوي كل بطن على أشقاء كاملين مشتركين في الأب والأم نفسيهما.

إن هذا المرض لا يحدث على الدوام بسبب طفرة في أحد هذه الجينات، بل بفعل مصادفة من نوع مختلف. حين تتكون البويضة داخل مبيض المرأة، عادة ما تتلقى نسخة واحدة من كل كروموسوم، لكن في حالات نادرة، حين يفشل زوج من الكروموسومات الأمومية في الانفصال، ينتهي الحال بالبويضة وهي تحمل نسختين. بعد تخصيب الحيوان المنوي لها يصير للجنين الآن ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم، اثنتان من الأم وواحدة من الأب. ومن المرجح كثيرًا حدوث هذا لدى الأمهات كبيرات السن، وعادة ما يتسبب في تلف البويضة. من الممكن أن تنمو المُضغة إلى جنين كامل يمكنه العيش لأكثر من بضعة أيام بعد الولادة فقط لو كان الكروموسوم الثلاثي هو الكروموسوم رقم ٢١، أصغر الكروموسومات؛ وتكون النتيجة متلازمة داون. لكن في الحالات الأخرى سيخل الكروموسوم الإضافي بالكيمياء الحيوية للخلايا بحيث يفشل الجنين في النمو.

اكتُشف عدم التوازن هذا من خلال إنجاز علمي بالغ البراعة؛ تخليق فئران «كيميرية». الكائنات الكيميرية لها أجساد مكونة من اندماج فردين متمايزين جينيًّا. وهي تحدث على نحو طبيعي، وربما تكون قد قابلت أحدها بنفسك، لكنك لن تعرف هذا دون أن تكون درست الكروموسومات دراسة تفصيلية. قد يحدث أن يندمج اثنان من الأجنة وينموَا وكأنهما جنين واحد. فكر فيهما على أنهما نقيض التوائم المتطابقة؛ جينومان مختلفان في جسد واحد، عوضًا عن جسدين مختلفين لهما الجينوم نفسه.

أفضل إثبات لهذه الفكرة جاء من تجربة طبيعية غير عادية درسها ديفيد سكيوز وزملاؤه في معهد صحة الطفل في لندن. حدد سكيوز ثمانين امرأة وفتاة ما بين السادسة والخامسة والعشرين كن يعانين متلازمة تيرنر، وهو مرض يحدث بسبب غياب جزء من الكروموسوم إكس أو الكروموسوم كله. لدى الرجال نسخة واحدة من الكروموسوم إكس، والنساء يحتفظن بواحدة من نسختي الكروموسوم إكس على صورة خاملة داخل أجسادهن، وعلى هذا من المفترض من الناحية النظرية أن تُحدث متلازمة تيرنر اختلافًا طفيفًا في نموهن. لكن في حقيقة الأمر، تملك الفتيات معدل ذكاء عاديًّا ويتمتعن بمظهر عادي كذلك، لكنهن دائمًا ما يجدن صعوبة في «التكيف الاجتماعي». قرر سكيوز وزملاؤه أن يقارنوا نوعين من المصابات بهذه المتلازمة: من يفتقدن نسخة كروموسوم إكس الأبوية ومن يفتقدن نسخة كروموسوم إكس الأمومية. كانت الفتيات الخمسة والعشرون اللاتي يفتقدن النسخة الأمومية من الكروموسوم أفضل تكيفًا بكثير، ويمتلكن «مهارات وظيفية إجرائية وقدرات لغوية أعلى تساعدهن في إجراء التفاعلات الاجتماعية» عن الخمس والخمسين فتاة اللاتي كن يفتقدن النسخة الأبوية من الكروموسوم. توصل سكيوز وزملاؤه إلى هذه النتيجة عن طريق إعداد اختبارات الإدراك المعيارية للأطفال، إلى جانب منح الآباء استبيانات تهدف إلى قياس التكيف الاجتماعي. سألت الاستبيانات الآباء عما إذا كانت الطفلة تفتقد الوعي بمشاعر الآخرين، ولا تدرك متى يكون الآخرون متضايقين أو غاضبين، وغير واعية لتأثير سلوكياتها في بقية أفراد الأسرة، وتلح في الاستئثار بوقت الغير، ويصعب التفاهم معها بعقلانية حين تكون متضايقة، وتسيء بسلوكها للغير دون وعي، ولا تستجيب للأوامر، وغيرها من الأسئلة المشابهة. طُلب من الآباء أن يجيبوا بالدرجات صفر «ليس صحيحًا على الإطلاق»، و١ «صحيح بدرجة ما أو أحيانًا»، و٢ «صحيح كثيرًا أو غالبًا». بعدها جُمعت نتائج الاثني عشر سؤالًا. سجلت الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر درجات أعلى من الفتيات الطبيعيات والفتيان، لكن من كن يفتقدن النسخة الأبوية من كروموسوم إكس سجلن أكثر من ضعف درجات من كن يفتقدن النسخة الأمومية من الكروموسوم إكس.

لهذه الدراسة نتيجتان غاية في الأهمية؛ الأولى أنها تقدم تفسيرًا لحقيقة أن التوحد وخلل القراءة والإعاقة اللغوية وغيرها من المشكلات الاجتماعية تكون أكثر شيوعًا بكثير لدى الفتيان عن الفتيات. إن الفتى يحصل على نسخة وحيدة من الكروموسوم إكس من والدته، لذا من المرجح أن يرث نسخة مدموغة ببصمة الأم يكون فيها الجين المسبب للمشكلة معطلًا. وإلى وقت كتابة هذه الكلمات لم يُحدد مكان هذا الجين، لكن من المعروف أن الكروموسوم إكس يحمل جينات مدموغة ببصمة الأم.

النتيجة الثانية، والأكثر تعميمًا، هي أننا في طريقنا نحو إنهاء ذلك الجدل السخيف حول دور الطبيعة والتنشئة في الاختلافات بين الجنسين؛ ذلك الجدل الذي استمر طوال القرن العشرين. إن مناصري تأثير التنشئة حاولوا إنكار أي دور للطبيعة في الأمر، لكن مناصري تأثير الطبيعة نادرًا ما حاولوا إنكار دور التنشئة. ليس السؤال هو: هل التنشئة تلعب دورًا في الأمر أم لا؟ لأنه لم يسبق لأي شخص يملك قدرًا من التعقل أن أنكر يومًا دور التنشئة، بل السؤال هو: هل تلعب الطبيعة دورًا في هذا الأمر من الأساس؟ ذات يوم، بينما كنت عاكفًا على كتابة هذا الفصل، حين اكتشفتْ ابنتي البالغة من العمر عامًا واحدًا دمية لطفل رضيع موجودة في لعبة عربة أطفال، أطلقت الصرخات الفرِحة نفسها التي أطلقها أخوها حين كان يرى الجرارات المارة وهو في سنها نفسه. ومثل كثير من الآباء، أجد صعوبة كبيرة في تصديق أن هذا نتج فقط عن نوع من التكييف الاجتماعي غير الواعي الذي فرضناه عليها. يظهر الفتيان والفتيات اهتمامات متباينة منذ بداية سلوكهم المستقل، فالفتيان أكثر تنافسًا، ويهتمون أكثر بالآلات والأسلحة والأفعال، والفتيات أكثر اهتمامًا بالأشخاص والملابس والكلمات. وللتعبير عن هذا على نحو أكثر جرأة أقول إن سبب انشغال الرجال بالخرائط وتفضيل النساء للروايات ليس التنشئة وحدها.

على أي حال، أجريت التجربة المثالية، التي يمكن وصفها كذلك بالقاسية على نحو لا يصدق، على يد المناصرين المخلصين لمبدأ التنشئة. ففي ستينيات القرن العشرين، في الولايات المتحدة، تسببت عملية ختان خرقاء في ضرر بالغ بالعضو الذكري لصبي، وقرر الأطباء بتره. ثم تقرر تحويل الصبي إلى فتاة بإخصائه ثم معالجته بالهرمونات. وهكذا تحول جون إلى جوان، التي ارتدت فساتين ولعبت بالعرائس، وكبرت فعلًا لتصير فتاة شابة. وفي عام ١٩٧٣، ادعى جون موني، عالم النفس الفرويدي، على الملأ أن جوان كانت فتاة مراهقة سوية، وأن حالتها هذه وضعت نهاية لكل التخمينات، وأن الدور الجنسي للفرد يتحدد بصورة اجتماعية.